Luonnontieteiden kehitys 1900-luvun alussa johti perinnöllisyyden perusperiaatteiden tunnistamiseen. Samanaikaisesti liikkeelle tuotiin termejä, jotka kuvaavat modernin genetiikan peruskäsitteitä. Ne olivat "geeni" ja "genomi".
Termi "geeni" tarkoittaa perinnöllisen tiedon yksikköä, joka on vastuussa tietyn ominaisuuden muodostumisesta isäntäorganismissa. Geeninsiirto on luonnossa koko lisääntymisprosessin ydin. Tätä termiä käytti ensimmäisen kerran kasvitieteilijä Wilhelm Johansen vuonna 1909.
Nykyään tiedetään, että geenit ovat spesifisiä DNA-osia (deoksiribonukleiinihappo). Jokainen geeni on vastuussa tiedon välittämisestä proteiinin tai ribonukleiinihapon (RNA) rakenteesta, joka muun muassa osallistuu solusynteesin prosessiin.
Yleensä geeni sisältää useamman kuin yhden palan DNA: ta. Perinnöllisen tiedon välittämisestä suoraan vastuussa olevia rakenteita kutsutaan koodaaviksi sekvensseiksi. DNA: ssa on kuitenkin rakenteita, jotka vaikuttavat geenien ilmentymiseen. Tällaisia fragmentteja kutsutaan sääntelyksi. Toisin sanoen geenit koostuvat koodaavista ja säätelysekvensseistä, jotka sijaitsevat erikseen DNA: ssa.
Termin "genomi" keksi Hans Winkler vuonna 1920. Aluksi se nimitti joukon geenejä yhdelle parittamattomalle kromosomiryhmälle, joka on luontainen biologiselle lajille. Uskottiin, että genomi kattaa täysin tietyn lajin kaikkien organismien ominaisuudet. Lisätutkimukset kuitenkin osoittivat, että tämä ei ole täysin totta, joten termin merkitys on muuttunut jonkin verran.
Todettiin, että useimpien organismien DNA: ssa on monia "roskapostisekvenssejä", jotka eivät koodaa mitään. Lisäksi osa geneettisistä tiedoista sisältyy DNA: han, joka sijaitsee solun ytimen ulkopuolella (kromosomien ulkopuolella). Ja myös jotkut samaa ominaisuutta koodaavista geeneistä voivat poiketa rakenteestaan. Siten termi "genomi" ymmärretään nykyään eräänlaisena kollektiivisena geenijoukkona, joka sisältyy sekä kromosomeihin että niiden ulkopuolelle. Se luonnehtii tietyn yksilöpopulaation ominaisuuksia, mutta tietyn organismin geneettinen joukko voi poiketa merkittävästi sen genomista.
